Esiti clinici nelle donne con cancro al seno e mutazione PALB2
Le mutazioni in PALB2 predispongono al tumore alla mammella, ma l'effetto sulla prognosi di portare una mutazione PALB2 non è stato accertato.
E’ stato stimato l'odds ratio per il cancro al seno nelle donne con una mutazione ereditaria in PALB2, e la sopravvivenza a 10 anni dopo il tumore alla mammella nei pazienti che portano una mutazione PALB2.
Nel periodo 1996-2012, i pazienti con carcinoma mammario invasivo sono stati reclutati in modo prospettico da 18 ospedali in Polonia e genotipizzati per due mutazioni deleterie in PALB2 ( 509_510delGA e 172_175delTTGT ).
Un gruppo di controllo di 4.702 donne senza cancro è stato reclutato per il confronto.
L'endpoint primario era la morte per qualsiasi causa, determinata dalle cartelle cliniche.
Nelle pazienti con carcinoma mammario, la sopravvivenza a 10 anni delle portatrici di una mutazione PALB2 è stata calcolata e confrontata con quella delle donne non-portatrici.
17.900 donne con tumore al seno sono state invitate a partecipare, di cui 12.529 sono state genotipizzate con successo.
Una mutazione PALB2 era presente in 116 ( 0.93% ) su 12.529 pazienti e in 10 ( 0.21% ) su 4.702 controlli ( odds ratio, OR=4.39; P minore di 0.0001 ).
La sopravvivenza a 10 anni per le donne con cancro al seno e una mutazione PALB2 è stata pari al 48.0%, rispetto al 74.7% per le pazienti con cancro al seno senza mutazione ( hazard ratio aggiustato per la mortalità. aHR=2.27, P minore di 0.0001 ).
Le donne con mutazione PALB2 hanno un aumento del rischio di cancro al seno e potrebbero essere a più alto rischio di decesso per tumore alla mammella rispetto alle non-portatrici.
Dovrebbe essere offerta maggiore sorveglianza alle donne senza evidenza di tumore che portano una mutazione PALB2. ( Xagena2015 )
Cybulski C et al, Lancet 2016;16:638-644
Onco2015 Gyne2015
Indietro
Altri articoli
I tassi di iperglicemia dopo la terapia con Alpelisib per il cancro al seno metastatico sono più alti di quelli osservati negli studi
I dati di uno studio hanno dimostrato che i pazienti con carcinoma mammario metastatico trattati con Alpelisib ( Piqray ),...
Terapia endocrina con o senza Ribociclib dopo progressione dell'inibizione della chinasi 4/6 ciclina-dipendente nel cancro al seno metastatico HR-positivo e HER2-negativo: studio MAINTAIN
L'inibitore della chinasi 4/6 ciclina-dipendente ( CDK4/6 ) con terapia endocrina ( ET ) migliora la sopravvivenza libera da progressione...
Infiammazione e declino clinico dopo chemioterapia adiuvante nelle anziane con cancro al seno: Hurria Older Patients Prospective Study
Le sopravvissute al tumore al seno più anziane sono ad aumentato rischio di declino clinico dopo la chemioterapia adiuvante. Uno...
Chemioterapia adiuvante a bassa intensità per il cancro al seno nelle donne anziane: studio HOPE
Le donne anziane con tumore alla mammella in fase iniziale ( EBC ) ad alto rischio traggono beneficio dalla chemioterapia...
Ibandronato nel setting adiuvante non produce benefici nel cancro al seno ER+
I risultati di uno studio di fase 3 hanno mostrato che l'aggiunta di Ibandronato alla terapia endocrina in ambiente adiuvante...
Verzenios a base di Abemaciclib nel trattamento del cancro al seno in fase avanzata o metastatica
Verzenios, che contiene come principio attivo Abemaciclib, è un medicinale antitumorale che trova impiego nel trattamento di donne affette da...
Verzenios riduce significativamente il rischio di recidiva nelle pazienti con cancro al seno in fase precoce e ad alto rischio, approvato dall'EMA
L'EMA ( European Medicines Agency ) ha approvato Verzenios ( Abemaciclib ) in associazione alla terapia endocrina adiuvante standard per...
L'uso quotidiano di Aspirina non riduce il rischio di recidiva del cancro al seno
Da uno studio randomizzato di fase 3 è emerso che l'uso di Aspirina ( Acido Acetilsalicilico ) non ha prolungato...
Tassi di recidiva e mortalità specifica per malattia in seguito a procedure per la conservazione della fertilità al momento della diagnosi di cancro al seno
Il tumore al seno ( BC ) è l'indicazione più comune per la preservazione della fertilità ( FP ) nelle...
Beneficio ventennale dell'adiuvante Goserelin e Tamoxifene nelle pazienti in premenopausa con cancro al seno
È stato valutato il beneficio della terapia endocrina a lungo termine ( 20 anni ) in pazienti in premenopausa con...